QQuatre fois prix Nobel, ce ver aide au diagnostic des maladies rares 300 millions de personnes dans le monde sont porteuses ou vivent avec une maladie rare, c’est-à-dire qui touche 1 personne sur 2000. On en recense près de 7000, et pour plus de 80% d’entre elles, c’est une mutation génétique qui en est à l’origine. Ces mutations génétiques étant rares, elles ne se retrouvent que dans de petits groupes de personnes et les diagnostiquer est souvent difficile. Ceci entraine des errances diagnostiques et des retards de prise en charge difficiles à vivre pour les patients, déjà sous le joug d’une maladie sévère. C’est là que Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), apporte sa pierre à l’édifice, avec ses travaux sur les canaux potassiques et Caenorhabditis elegans (C. elegans), un organisme modèle majeur dans l’univers de la génétique !Explications de Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS)>> L’intégralité de ce billet est disponible sur le blog :Focus science
IIdentification d’un nouveau gène impliqué dans les troubles du neurodéveloppement : le gène DDX17 Dans une publication majeure de la revue BRAIN, les généticien·ne·s de l’Université de Southampton (Royaume-Uni) ont identifié le gène DDX17 comme pouvant être à l’origine de troubles du neurodéveloppement (TND).Cette découverte a donné lieu à une collaboration avec de nombreux partenaires au niveau international, notamment les équipes de Julien Courchet (Institut NeuroMyogène) et de Cyril Bourgeois (Laboratory of Biology and Modeling of the Cell de l’École normale supérieure de Lyon), à Lyon. Nous avons ce dernier et son équipe.>> Pour accéder à l’article revenant sur les étapes de cette grande étude, rendez-vous sur la page :iMIND
LLe prix Nobel de Physiologie 2024 Le Prix Nobel de physiologie 2024 a été remis aux Dr. Victor Ambros et Gary Ruvkun pour la découverte d’un nouveau moyen de régulation de l’expression des gènes dans nos cellules. Ces deux chercheurs ont découvert un nouveau type de molécule: les microARN, et on montré comment ils fonctionnent. Aujourd’hui, dans cette vidéo, l’équipe de « Du Neuf Docteur ? » vous explique pourquoi ils ont obtenu le Prix Nobel. #duneufdocteur #mediationscientifique #vulgarisationscientifique #nobel #physiologie #ARN #gène #prixnobel
CCes gènes qui ont rendu notre cortex humain Il y a 6 millions d’années, après la séparation de notre lignée de celle des chimpanzés, la duplication d’un gène a favorisé l’expansion du néocortex, siège de nos fonctions cognitives supérieures. Et d’autres ont suivi. Une passionnante enquête !>> Article à lire en intégralité sur CORTEX Mag
LLe parfum des roses Le CNRS participe aux chroniques estivales de l’émission Dis, pourquoi ? sur RCF Lyon. Au micro d’Alice Forges, les scientifiques ont 5 minutes et pas une de plus pour répondre à une question du quotidien !Mohammed Bendahmane, directeur de recherche INRAE au laboratoire Reproduction et Développement des Plantes, a décrypté le génome du rosier… une aventure scientifique à l’odeur envoûtante qu’il nous raconte !Écouter le podcast
