DDe la recherche fondamentale au patient, il n’y a parfois qu’un pas. Thomas Boulin, chercheur au CNRS et directeur de l’équipe « Neurobiologie moléculaire et cellulaire de C. elegans » du laboratoire MeLiS, a réalisé une partie des tests de validation diagnostique qui a permis à un organisme américain, l’UDN, d’identifier l’origine génétique des troubles du neuro-développement (TND) d’une jeune patiente, le syndrome NEDEGE qui résulte d’une mutation du gène NBEA. Lui qui d’habitude se passionne pour des questions de recherche fondamentale, a éprouvé un regain d’enthousiasme à pouvoir appliquer sa recherche pour confirmer le diagnostic d’une jeune patiente américaine.« La recherche, ce n’est pas un chercheur qui se lève le matin en décidant d’étudier une pathologie pour savoir comment elle fonctionne. Ça ne se passe pas comme ça, sinon, on n’aurait plus de cancer. »C’est avec ces mots que Thomas Boulin a commencé son récit. En effet, la recherche scientifique reste un mystère pour beaucoup. On distingue la recherche fondamentale, qui vise à comprendre les phénomènes biologiques et dont le but est le progrès de la connaissance, à laquelle on oppose souvent, de façon erronée, la recherche appliquée dont le but est de répondre à une question précise, par exemple clinique. Alors que le financement de la recherche se fait aujourd’hui essentiellement par appels d’offres ciblés, la recherche fondamentale est davantage critiquée sur son utilité, en comparaison à la recherche appliquée, plus concrète à première vue.Or, sans recherche fondamentale, pas de recherche appliquée car celle-ci s’appuie sur le socle de connaissance issu de la recherche fondamentale. L’équipe de Thomas Boulin du laboratoire MeLiS étudie le fonctionnement des canaux potassiques qui régulent l’activité électriques des neurones. En d’autres termes, il cherche à comprendre les conditions nécessaires, au niveau moléculaire, pour que l’information circule correctement dans nos réseaux neuronaux. Ses travaux se situent donc dans le champ de la recherche fondamentale. C’est pourtant grâce à ces travaux qu’il a pu développer un nouvel outil diagnostic pour le syndrome NEDEGE.Lire l’articlePPour aller plus loinWebinaire iMIND #7 sur l’attention, des concepts au vécuFiche pratique # 5 sur l’accueil d’un.e collègue avec un trouble du spectre de l’autismeFiche pratique # 6 sur le TDAH de l’adulte>> Retrouvez toute l’actualité sur l’autisme et les troubles du neuro-développement : IMIND
QQuel lien entre épilepsie et troubles du neuro-développement ? | iMIND L’épilepsie peut avoir un impact considérable sur la vie quotidienne d’une personne en termes d’indépendance, de sécurité, de bien-être mental et d’inclusion sociale. La population concernée par l’épilepsie est hétérogène et assez mal connue. Cet article du centre d’excellence iMIND vise donc à donner un large aperçu des particularités de la vie avec l’épilepsie et à expliquer le lien avec les troubles du neuro-développement.Qu’est-ce que l’épilepsie ?L’épilepsie est une condition neurologique reliée à un déséquilibre dans les réseaux du cerveau. Elle se caractérise par la présence de crises épileptiques récurrentes et par des conséquences psychologiques, sociales et cognitives. Une crise d’épilepsie est une manifestation clinique transitoire, liée à une activité électrique, neuronale anormale des cellules du cortex cérébral. Durant la crise, les neurones s’activent, pouvant générer jusqu’à 6 fois plus d’impulsions par seconde qu’en temps normal.La prévalence de l’épilepsie, comme celle des troubles du spectre de l’autisme, TSA, est d’environ 1% de la population générale en France. Il s’agit d’une condition qui peut être efficacement prise en charge avec un traitement médicamenteux : 70% des enfants et adultes épileptiques sont libres de crise avec un traitement adapté. Cependant 30% des cas sont pharmaco-résistants. Ces personnes ont au moins une crise par an, alors qu’elles ont un traitement adapté.L’épilepsie sévère est définie comme un handicap depuis 2011. On l’appelle « sévère » en raison de son impact sur la capacité à mobiliser ses compétences et du danger qu’elle représente (blessure, état de mal, SUDEP – « Mort subite inattendue en épilepsie ») contre lequel la personne ne peut ni s’autoprotéger ni prévenir un aidant…! Même non sévère, elle peut être source de handicap en raison de l’imprévisibilité des crises, des effets secondaires des traitements, d’un manque d’autonomie, d’un manque de confiance ou de séquelles neuro-développementales.LIRE L’ARTICLEPPour aller plus loin Article sur le diagnostic de l’autisme à partir d’une mèche de cheveux de nourrissonWebinaire iMIND #6 sur le lien entre la prématurité et les troubles du neuro-développementWebinaire iMIND #7 sur l’attention, des concepts au vécu>> Retrouvez toute l’actualité sur l’autisme et les troubles du neuro-développement : IMIND
ÉÉpilepsie : la piste de la régénération des neurones perdus Des chercheurs lyonnais sont parvenus à reprogrammer des cellules gliales en cellules neuronales chez des souris souffrant d’épilepsie. La régénération des neurones détruits leur a permis de réduire de moitié les crises. Post-doctorantes dans l’équipe à l’origine de l’étude, Célia Lentini et Marie d’Orange nous présentent cette stratégie prometteuse.Article de Marion Ducret à lire en intégralité sur CORTEX Mag
NNeuralink : l’implant cérébral d’Elon Musk pourrait-il profiter aux patients épileptiques ? Miniaturisé et communiquant ses données sans fil, l’implant intracérébral développé par Neuralink, la société de neurotechnologie du fantasque milliardaire, intrigue les chercheurs.Pourrait-il avoir bientôt des applications cliniques intéressantes ? Nous avons demandé son avis à un spécialiste de l’épilepsie.>> Article à lire en intégralité sur :CORTEX Mag
PPourquoi la recherche sur la synapse reste essentielle Maladie de Parkinson, autisme, épilepsie, myasthénies : la synapse est impliquée dans de nombreuses maladies. Mieux comprendre sa structure et la nature de ses dysfonctionnements est essentiel pour proposer de nouveaux traitements aux personnes atteintes par ces pathologies.Article à lire en intégralité sur CORTEX Mag
EEnfants épileptiques : mieux cerner la cause de leurs difficultés scolaires Des enfants turbulents, il y en a toujours eu. On sait désormais que certains parmi eux souffrent d’un problème neuro-développemental appelé trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA-H). Celui-ci est associé à trois symptômes différents : difficulté à se concentrer, impulsivité marquée et agitation incessante. Le TDA-H concernerait jusqu’à 40% chez les enfants épileptiques et bien plus encore dans le cas particulier des épilepsies-absences. Le TDA-H qui a des répercussions scolaires et sociales souvent importantes constitue un facteur de surhandicap aux épilepsies de l’enfant. Pourtant, la plupart du temps, les enfants épileptiques bénéficient de traitements qui permettent de contrôler efficacement les crises. Alors, comment expliquer la dégradation persistante de leurs performances cognitives ?Bien que leurs crises soient correctement traitées par les médicaments, de nombreux enfants épileptiques pâtissent de troubles de l’attention qui les mettent en difficulté à l’école. Une équipe de chercheurs du Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CRNL) vient de mettre au point un outil de diagnostic qui permet d’identifier la source de leur déficit attentionnel et de mieux orienter la réponse thérapeutique. A lire en entier sur CORTEX Mag
