QQue sait-on des origines génétiques du TDAH? Le TDAH est un trouble du neuro-développement multifactoriel, impliquant une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux. Comprendre les bases génétiques de ce trouble est essentiel pour améliorer la précision du diagnostic et développer des approches de traitement plus ciblées. Or, il s’avère que très peu de familles ont accès au diagnostic génétique. Comment expliquer cela? Deux experts de la question ont tenté d’apporter des pistes de réflexion:Pr Laurence Faivre, Professeur Universitaire Praticien Hospitalier au CHU de Dijon, responsable du centre génétique des maladies rares et coordinatrice de la filière AnDDI-Rares reviendra sur les connaissances actuelles des origines génétiques du TDAH et expliquera quand et comment accéder à un diagnostic génétique.Stéphane Chetreff, formateur proposant des accompagnements sur les TND aux personne concernée et aussi aidant, nous fera part des éventuels freins rencontrés dans l’accès au diagnostic génétique du TDAH, au travers de son expérience et de l’expérience des familles qu’il accompagne.>> Accédez au replay du webinaire sur la chaîne YouTube du :CENTRE D’EXCELLENCE AUTISME ET TND IMIND
DDe la recherche fondamentale au patient, il n’y a parfois qu’un pas. Thomas Boulin, chercheur au CNRS et directeur de l’équipe « Neurobiologie moléculaire et cellulaire de C. elegans » du laboratoire MeLiS, a réalisé une partie des tests de validation diagnostique qui a permis à un organisme américain, l’UDN, d’identifier l’origine génétique des troubles du neuro-développement (TND) d’une jeune patiente, le syndrome NEDEGE qui résulte d’une mutation du gène NBEA. Lui qui d’habitude se passionne pour des questions de recherche fondamentale, a éprouvé un regain d’enthousiasme à pouvoir appliquer sa recherche pour confirmer le diagnostic d’une jeune patiente américaine.« La recherche, ce n’est pas un chercheur qui se lève le matin en décidant d’étudier une pathologie pour savoir comment elle fonctionne. Ça ne se passe pas comme ça, sinon, on n’aurait plus de cancer. »C’est avec ces mots que Thomas Boulin a commencé son récit. En effet, la recherche scientifique reste un mystère pour beaucoup. On distingue la recherche fondamentale, qui vise à comprendre les phénomènes biologiques et dont le but est le progrès de la connaissance, à laquelle on oppose souvent, de façon erronée, la recherche appliquée dont le but est de répondre à une question précise, par exemple clinique. Alors que le financement de la recherche se fait aujourd’hui essentiellement par appels d’offres ciblés, la recherche fondamentale est davantage critiquée sur son utilité, en comparaison à la recherche appliquée, plus concrète à première vue.Or, sans recherche fondamentale, pas de recherche appliquée car celle-ci s’appuie sur le socle de connaissance issu de la recherche fondamentale. L’équipe de Thomas Boulin du laboratoire MeLiS étudie le fonctionnement des canaux potassiques qui régulent l’activité électriques des neurones. En d’autres termes, il cherche à comprendre les conditions nécessaires, au niveau moléculaire, pour que l’information circule correctement dans nos réseaux neuronaux. Ses travaux se situent donc dans le champ de la recherche fondamentale. C’est pourtant grâce à ces travaux qu’il a pu développer un nouvel outil diagnostic pour le syndrome NEDEGE.Lire l’articlePPour aller plus loinWebinaire iMIND #7 sur l’attention, des concepts au vécuFiche pratique # 5 sur l’accueil d’un.e collègue avec un trouble du spectre de l’autismeFiche pratique # 6 sur le TDAH de l’adulte>> Retrouvez toute l’actualité sur l’autisme et les troubles du neuro-développement : IMIND
CCiné-club : Les fils de l’homme En partenariat avec le CNRS, l’Aquarium Ciné Café propose un cycle de rencontres associant projections de films et rencontres avec des scientifiques. Ce Ciné-Club balayera de grandes questions liées à la biologie, avec la projection du film Les fils de l’homme (Alfonso Cuarón, 2006).Crise de la biodiversité, extinctions d’espèces, avancées récentes dans la compréhension de l’évolution… Que peut nous dire la science du futur de l’Humanité ? La projection sera suivie d’un échange avec Sylvain Charlat, chercheur CNRS au Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive.En savoir plus
CCiné-club : Bienvenue à Gattaca En partenariat avec le CNRS, l’Aquarium Ciné Café propose un cycle de rencontres associant projections de films et rencontres avec des scientifiques. Ce premier Ciné-Club de la saison sera consacré à la génétique, avec la projection du film Bienvenue à Gattaca (Andrew Niccol, 1998) en présence d’Abderrahman Khila, membre de l’Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon. Directeur de recherche au CNRS, il étudie la génomique du développement et l’évolution.En savoir plus
CCes gènes qui ont rendu notre cortex humain Il y a 6 millions d’années, après la séparation de notre lignée de celle des chimpanzés, la duplication d’un gène a favorisé l’expansion du néocortex, siège de nos fonctions cognitives supérieures. Et d’autres ont suivi. Une passionnante enquête !>> Article à lire en intégralité sur CORTEX Mag
LLe parfum des roses Le CNRS participe aux chroniques estivales de l’émission Dis, pourquoi ? sur RCF Lyon. Au micro d’Alice Forges, les scientifiques ont 5 minutes et pas une de plus pour répondre à une question du quotidien !Mohammed Bendahmane, directeur de recherche INRAE au laboratoire Reproduction et Développement des Plantes, a décrypté le génome du rosier… une aventure scientifique à l’odeur envoûtante qu’il nous raconte !Écouter le podcast
LLimpid Sun Les recherches de séquençage de l’ADN ont montré que l’homme a de nombreux gènes communs avec d’autres êtres vivants, animaux et végétaux. Anan Atoyama s’en inspire pour créer Limpid Sun.Elle se nourrit du travail du biologiste et généticien français Pierre-Henri Gouyon, et des recherches de Tomoko Watanabe et Shankar Srinivas, chercheurs en physiologie, anatomie et génétique de l’Université d’Oxford.Avec ses interprètes d’univers gestuels et culturels très différents, elle développe une dynamique présente dans la nature. Celle de l’harmonie dans la disharmonie. Avec Limpid Sun, la Cie Atou révèle une danse sensible, organique et contemplative.Compagnie AtouChorégraphe : Anan Atoyama. Interprètes : Anan Atoyama, Francesca Cinalli,Sarjo SankarehMusiciens : Anne Davienne, Mizar Bakdaliyar. Collaborateurs scientifiques : Pierre-Henri Gouyon, Shankar Srinivas, Tomoko Watanabe. Collaborateurs artistiques : Maxime Cella, Sherwood Chen, Michela Paoloni, Noé PellencinSite Théâtre Astrée
EEpigénétique : la fin de l’ère du » tout-ADN » ? | avec A. Corpet Avec l’achèvement du séquençage du génome humain en 2001, il apparaît désormais que la connaissance de la séquence de l’ADN seule ne suffit pas à expliquer comment fonctionnent nos gènes.Par exemple, comment expliquer que deux cellules génétiquement identiques, mais aussi différentes qu’un neurone ou un globule blanc ne traitent-elles pas leur information génétique de la même façon ? Superposée à la séquence de l’ADN se trouve une couche d’information dite « épigénétique » que nous commençons tout juste à décrypter et qui apparaît essentielle pour garder en mémoire l’identité de nos cellules.Intervenante : Armelle CORPET, Maître de conférences en Génétique, Institut NeuroMyogène, Université Claude Bernard Lyon 1Organisé par : Conférence du cycle des soirées scientifiques de Villeurbanne, organisées par l’Université Ouverte Lyon 1.Soirées scientifiques de Villeurbanne
PParce que la science n’attend pas ! Écrevisse meurtrière et autres actualités scientifiques…Parce que la science n’attend pas ! est un podcast régulier d’actualité scientifique sur la webradio Trensistor de l’ENS de Lyon. Le but de l’émission est d’expliquer les grandes avancées scientifiques de la semaine, quelle que soit la science concernée (informatique, mathématiques, chimie, physique, biologie, géologie…). C’est une émission de vulgarisation, toutes les notions sont expliquées pour que le contenu soit abordable par tous (même les littéraires !). Il y aura occasionnellement des épisodes hors-série en cas de découverte ou d’événement majeur (Prix Nobel par exemple).Dans cet épisode, nous allons parler de :comment l’écrevisse marbrée a envahi les océans du monde et quelles sont ses particularités ;la découverte d’une cité maya gigantesque au Guatémala ;du premier vol habité d’un drone taxi ;la conception d’une batterie lithium-ion flexible ;du lancement réussi du Falcon Heavy ;et du selfie de Curiosity sur Mars !Une émission produite par Pierre Dedieu.Ecouter le podcast de l’émission
