300 millions de personnes dans le monde sont porteuses ou vivent avec une maladie rare, c’est-à-dire qui touche 1 personne sur 2000. On en recense près de 7000, et pour plus de 80% d’entre elles, c’est une mutation génétique qui en est à l’origine. Ces mutations génétiques étant rares, elles ne se retrouvent que dans de petits groupes de personnes et les diagnostiquer est souvent difficile. Ceci entraine des errances diagnostiques et des retards de prise en charge difficiles à vivre pour les patients, déjà sous le joug d’une maladie sévère. C’est là que Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), apporte sa pierre à l’édifice, avec ses travaux sur les canaux potassiques et Caenorhabditis elegans (C. elegans), un organisme modèle majeur dans l’univers de la génétique !

Explications de Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS)

À mi-chemin entre les modèles in vivo et in vitro, les « organoïdes » sont des modèles cellulaires ex vivo en trois dimensions qui dérivent de cellules souches (cellules indifférenciées). Ils peuvent être considérés comme de « mini-organes » ayant une architecture voire même une fonctionnalité représentative du vivant.

En combinant cette approche des organoïdes cérébraux à celle du modèle poisson-zèbre, des scientifiques du Centre de recherche en neurosciences de Lyon visent à comprendre les origines d’une maladie génétique rare, le syndrome de Taybi-Linder qui se caractérise par une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques.

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La myopathie de Bethlem est une maladie génétique rare affectant les muscles et causant une faiblesse musculaire progressive. Pour mieux comprendre cette maladie, des équipes de recherche lyonnaises utilisent le poisson zèbre comme modèle animal.

Ces travaux ont été réalisés par des membres du Laboratoire Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PNMG, unité CNRS | Inserm | Université Claude Bernard Lyon 1) et de l’Institut de génomique fonctionnelle de Lyon (IGFL, unité CNRS | ENS de Lyon)