QQuatre fois prix Nobel, ce ver aide au diagnostic des maladies rares

© Jorge MERLET/Institut Jacques Monod/CNRS Images

300 millions de personnes dans le monde sont porteuses ou vivent avec une maladie rare, c’est-à-dire qui touche 1 personne sur 2000. On en recense près de 7000, et pour plus de 80% d’entre elles, c’est une mutation génétique qui en est à l’origine. Ces mutations génétiques étant rares, elles ne se retrouvent que dans de petits groupes de personnes et les diagnostiquer est souvent difficile. Ceci entraine des errances diagnostiques et des retards de prise en charge difficiles à vivre pour les patients, déjà sous le joug d’une maladie sévère. C’est là que Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), apporte sa pierre à l’édifice, avec ses travaux sur les canaux potassiques et Caenorhabditis elegans (C. elegans), un organisme modèle majeur dans l’univers de la génétique !

Explications de Thomas Boulin, chercheur CNRS en neurosciences moléculaires et cellulaires au laboratoire Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS)