Une étude récente publiée dans Nature Medicine relate les résultats remarquables d’une nouvelle application, nommée SenseToKnow (S2K), dans le dépistage précoce de l’autisme. Cette application a été créée par des chercheurs·es de l’université Duke en partenariat avec le Centre Borelli à Paris.

Les données ont été collectées sur 475 enfants lors de visites médicales de routine dans 4 centres de recherche américains. L’application enregistre le regard via la caméra de l’iPad et utilise des algorithmes pour analyser les comportements. Les équipes impliquées cherchent actuellement à valider son utilisation à domicile afin de la rendre plus accessible aux familles.

Retrouvez l’interview de Sam Perochon, l’un des principaux auteurs, sur le site iMIND

Le TDAH est un trouble du neuro-développement multifactoriel, impliquant une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux.

Comprendre les bases génétiques de ce trouble est essentiel pour améliorer la précision du diagnostic et développer des approches de traitement plus ciblées. Or, il s’avère que très peu de familles ont accès au diagnostic génétique. Comment expliquer cela? Deux experts de la question ont tenté d’apporter des pistes de réflexion:

>> Les intervenants :

• Pr Laurence Faivre, Professeur Universitaire Praticien Hospitalier au CHU de Dijon, responsable du centre génétique des maladies rares et coordinatrice de la filière AnDDI-Rares reviendra sur les connaissances actuelles des origines génétiques du TDAH et expliquera quand et comment accéder à un diagnostic génétique.
• Stéphane Chetreff, formateur proposant des accompagnements sur les TND aux personne concernée et aussi aidant, nous fera part des éventuels freins rencontrés dans l’accès au diagnostic génétique du TDAH, au travers de son expérience et de l’expérience des familles qu’il accompagne.

>> Accédez au replay du webinaire sur la chaîne YouTube :

CENTRE D’EXCELLENCE AUTISME ET TND IMIND

Thomas Boulin, chercheur au CNRS et directeur de l’équipe « Neurobiologie moléculaire et cellulaire de C. elegans » du laboratoire MeLiS, a réalisé une partie des tests de validation diagnostique qui a permis à un organisme américain, l’UDN, d’identifier l’origine génétique des troubles du neuro-développement (TND) d’une jeune patiente, le syndrome NEDEGE qui résulte d’une mutation du gène NBEA. Lui qui d’habitude se passionne pour des questions de recherche fondamentale, a éprouvé un regain d’enthousiasme à pouvoir appliquer sa recherche pour confirmer le diagnostic d’une jeune patiente américaine.

« La recherche, ce n’est pas un chercheur qui se lève le matin en décidant d’étudier une pathologie pour savoir comment elle fonctionne. Ça ne se passe pas comme ça, sinon, on n’aurait plus de cancer. »

Le Docteur Lucie Pennel travaille au sein d’un Centre de Soins d’Accompagnement et de Prévention en Addictologie –  CSAPA, qui est rattaché au service universitaire de Pharmaco-addictologie du CHU Grenoble Alpes.

Avec le Professeur Dematteis, chef de service, ils ont développé un service d’Addictologie qui ne compte aucun lit d’hospitalisation. C’est pourtant un centre de dernier recours où sont orientés les usagers et les patients en situation complexe. Au fil du temps, ils sont montés en expertise sur le diagnostic du trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, autrement dit TDAH, afin de mieux prendre en charge leurs patients. En effet, environ un tiers de ces patients présente soit un trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), soit un trouble du spectre autistique (TSA), voire les deux.

>> Interview à retrouver dans son intégralité sur le site :

Centre d’excellence autisme et TND iMIND

Lucile Hertzog a été diagnostiquée tardivement avec un TDAH – Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité, qui se traduit par un fonctionnement atypique du cerveau qui entraîne des difficultés quotidiennes, tout au long de la vie et dans tous les domaines. Elle est autrice du site TDAH âge adulte.

Accompagnée d’Élodie Zante, cheffe de clinique au Centre Hospitalier Le Vinatier travaillant dans le champ des troubles du neuro-développement, elles partagent lors d’un webinaire leur réflexion sur l’évolution du TDAH à différents stades de la vie et des implications sur l’identité d’une personne, le diagnostic et son suivi.

>> Accédez au replay du webinaire sur la chaîne YouTube du :

Centre d’excellence autisme et TND iMIND

Le service de nutrition du CHU de Rouen a développé une expertise en détection de troubles du spectre de l’autisme sur les dernières années car cette patientèle était très représentée au sein de leur file active.

Au sein du CHU de Rouen et de l’hôpital Croix-Rouge de Bois-Guillaume, le service de nutrition a développé une expertise en détection de troubles du spectre de l’autisme (TSA) sur les dernières années car cette patientèle est très représentée : on parle d’une moyenne de 2 à 4 patients sur les 22 lits que compte le service, ce qui est largement plus important que les chiffres de prévalence connus actuellement dans la population générale.

Tout est parti du constat qu’une certaine proportion des patients pris en charge dans le service du Pr Déchelotte présentaient un profil de troubles du comportement alimentaire qui différait des schémas habituels. Les prises en charge proposées n’étaient donc pas pleinement satisfaisantes et impliquaient des hospitalisations répétées qui s’étalait dans le temps, atteignant parfois plusieurs années de suivi intermittent pas le service sans trouver de solution pérenne. Depuis que le service traite ces cas atypiques par le biais d’une approche adaptée aux personnes TSA, la prise en charge est plus rapide et efficace.

Accéder au replay du webinaire sur la chaîne Youtube du CENTRE D’EXCELLENCE AUTISME ET TND IMIND

Le Dr Elodie Zante est psychiatre sur le pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier le Vinatier. Elle s’est toujours beaucoup intéressée aux troubles du neuro-développement que sont, entre autres, les troubles du spectre de l’autisme, les troubles DYS, la déficience intellectuelle, les troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité… Elle a fait sa thèse de médecine sur le vécu et les enjeux du diagnostic de trouble du spectre de l’autisme chez l’adulte. Elle partage avec nous quelques éléments de réflexion issus de son travail et de son quotidien.

La France a accumulé un gros retard dans le repérage des enfants porteurs de troubles du spectre de l’autisme (TSA), retard qui est aujourd’hui en train d’être rattrapé grâce aux efforts de la Stratégie Nationale, mais des générations entières de personnes avec TSA n’ont pas été diagnostiquées dans l’enfance. Ces enfants n’ont pas disparu, ils sont devenus des adultes plus ou moins bien intégrés dans notre société.

Il n’y a pas de statistiques claires, mais on estime qu’il y a environ 700 000 personnes TSA en France dont 600 000 personnes de plus de 20 ans et seulement 75 000 personnes diagnostiqués (Statistique issue d’un rapport de la Cour des Comptes, 2017).

Bien que l’accès au diagnostic de TSA à l’âge adulte s’améliore constamment, il reste encore beaucoup de chemin à faire afin de permettre un dépistage à grande échelle puis un diagnostic dans cette population adulte. Désormais, former les médecins d’aujourd’hui et de demain au dépistage et au diagnostic des troubles du neurodéveloppement à tous les âges est devenu une priorité afin de pouvoir accompagner les personnes avec des prises en charges adaptées.

Retrouvez l’article dans son intégralité sur:

Centre d’excellence autisme et troubles du neuro-développement iMIND

L’actualité d’une maladie émergente d’origine animale : la COVID-19 entraîne une réflexion globale sur la responsabilité de l’homme notamment sur son impact sur les changements écologiques et climatiques.

Intervenant : Dr François Lacoste, bioMérieux.

Musée de Sciences Biologiques Dr Merieux